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高频突变基因统计
应用场景
高频突变基因(Significantly mutated genes,SMG)综合考虑了体细胞SNV和InDel等变异,是指突变频率显著高于背景突变频率(BMR,background mutation rate)的基因。高频突变基因的检测是研究肿瘤发生发展的一种重要的研究手段,相关的基因可能对于肿瘤有重要的驱动作用。
分析方法
肿瘤高频突变分析使用MuSiC,以所有肿瘤样本的体细胞突变为背景,对基因上的各个突变类型进行统计检验。MuSiC 通过 3 种方法进行统计检验,使用包括卷积检验(convolution test,CT)、Fisher检验(Fisher’s combined P-value test, FCPT)、似然比检验(likelihood ratio test,LRT)的检验方法,检测出显著高于背景突变率的基因。
图表展示
同义/非同义突变负荷统计直方图。**图中展示了所有样本外显子组上每百万碱基中检测到的平均同义/非同义突变个数,从高到低进行排序。
筛选出的10个高频突变基因相关信息展示。**从右往左依次是筛选出的10个统计检验q值最低的高频突变基因基因、所有样本在这10个基因上的突变信息热图(有颜色区分突变类型,如果有多个突变,只展示一个)、所有样本中在这10个基因上存在突变的比例。
等位基因频率和碱基替换比例的分布图。图中展示了每个样本的等位基因频率以及碱基替换比例的分布。
高频突变基因通路富集分析
应用场景
在生物体内,不同基因相互协调行使其生物学功能,通过通路显著性富集能确定高频突变基因参与的最主要生化代谢途径和信号转导途径。
分析方法
使用PathScan(MuSiC的一个工具),对检测出的肿瘤高频突变基因进行通路富集分析,富集使用的代谢通路数据库包括:KEGG、GO、Biocarta、Reactome等,并实现多种可视化结果的展示。
图表展示
急性淋巴细胞白血病中的高频突变基因影响的细胞通路展示图
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