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外显子组测序
服务简介
外显子组(Exome)是一个物种基因组中全部外显子(Exon)区域的总和，该区域包含着合成蛋白质所需要的信息,涵盖了与个体表型相关的大部分的功能性变异。外显子组测序(Whole Exome Sequencing，WES)利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列，通过高通量测序，发现特定遗传信息。相比于全基因组测序，外显子组测序更加经济、高效。
技术优势
直接对蛋白编码序列进行测序，找出影响蛋白结构的变异
高深度测序，可发现低频变异及罕见变异
仅针对外显子组区域测序，极大提高了基因组中外显子区域的研究效率，显著降低了研究成本
应用领域
关注编码区突变信息
外显子组测序高深度的特点在遗传性疾病和肿瘤研究中具有重要作用，特别是做肿瘤异质性研究。外显子高深度测序相比普通测序可以更快、更经济地检测出肿瘤低占比亚克隆中的体细胞突变
多组学联合分析
参考文献
Singleton,Andrew B.Exome sequencing:a transformative technology.Lancet Neurol.2011,10(10):942-6.
Ding Let al. Analysis of next-generation genomic data in cancer:accomplishments and challenges.Hum Mol Genet.2010.19(R2);R18896.
广科安德可提供单细胞/空间组、基因组、表观组、微生物组、蛋白质组等多组学测序和生物信息学分析服务，从基础研究、转化研究到临床应用提供全方位科研技术服务及解决方案欢迎免费咨询，了解更多详细信息!我们的技术专员可免费为您提供业务评估。
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